Ülkemizde duymadığımız veya üstüne durmadığımız birçok hastalık türleri sadece başımıza geldiğinde araştırma yapıyoruz yardım bekliyoruz hastalıklarla uğraşanları görünce ağzımızda sakız haline gelen bir kelime kullanıyoruz kendini acındırıyor onlar bizim gibi iyi niyetli değil sadece kıyaslama yapıyoruz yardım bekleyince işleri güçleri para diyoruz el atmak yerine nasıl karalarız diye düşünüyoruz ülkemizde bir çok hastalık var çoğunun ismini bile duymadığımız olur onlardan biri olan
Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi
Hastalık Tanımı
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ‘nin en yaygın şekli olan, dişilerde kuşkulu genitalya ve adrenal yetmezlikle (her iki cinsiyette de), yenidoğan döneminde dehidratasyon ve hipoglisemi ile ortaya çıkan, basit virilizan veya tuz kaybettiren formları olan ve hiperandrojeneminin görüldüğü bir bozukluk (eğer tedavi edilmezse ölümcül olabilir).
Klinik Tanım
Klasik 21-HE KAH iki klinik gruba ayrılabilir: basit virilizan veya tuz kaybettiren (bu terimlere bakınız). Klasik 21-HE KAH’ın klinik bulguları doğum öncesinde veya doğumda gözlenir. Dişilerde kuşkulu genitalya (klitoromegali, ruga ile kısmen kaynaşmış labia major, yaygın ürogenital sinüs) ile ortaya çıkar ve virilizasyonun boyutu normal erkek görünümünden minimal klitoromegaliye kadar değişebilir. Normal uterus ve çeşitli derecelerde anormal vajinal gelişim görülür. Erkeklerde dış genitalya normaldir. KAH’ın tuz kaybettirici formları, aldosteron eksikliği nedeniyle yaşamın ilk birkaç haftasında dehidratasyon ve hipotansiyon semptomlarına yol açar. Hemen tedavi edilmezse, hayati tehlike oluşturabilecek, hiponatremi, hiperkalemi, asidoz ve hipoglisemi gelişebilir. Hiperandrojenemi, kendini hızlanmış büyüme hızı ve iskelet olgunlaşması (erişkinlikte kısa boya yol açar), ileri kemik yaşı, erken çocukluk döneminde erken pubarş ve erken puberte, akne ve hirsutizm, ergenlik döneminde adet problemleri, subfertilite, metabolik bozukluklar ve obezite ile kendini gösterir.
Yönetim ve Tedavi
Klasik KAH riski taşıyan dişi fetüsler için deksametazon ile doğum öncesi tedavi uygulanabilir. 9. haftadan önce uygulandığında, dişilerdeki kuşkulu genitalyadan sorumlu aşırı androjen üretimini önler. Doğumdan sonra teşhis konulursa, vajinoplasti ameliyatı genellikle yaşamın ilk yılında yapılır. Normal büyüme ve ergenlik için, adrenal yetmezliğini tedavi etmek ve yüksek androjen hormonu seviyelerini azaltmak için yaşam boyu hormon replasman tedavisi gerekir. Hidrokortizon genellikle çocuklara glukokortikoid (GK) replasman tedavisi olarak (10-15mg / m2 / gün 2 veya 3 doza bölünmüş) ve mineralokortikoid (MK) replasmanı için 9 alfa-fludrokortizon verilir. Doz, hasta stres altında olduğu zamanlarında izlenir ve değiştirilir. Akut adrenal yetmezlik (bu terime bakınız) ve kronik hiperandrojenemiye bağlı diğer komplikasyonların gelişme riski vardır. GK ile aşırı tedavi cushingoid yan etkilere neden olur ve aşırı MK hipertansiyona neden olur. Pediatrik endokrinologlar, cerrahlar, jinekologlar, psikologlar dahil olmak üzere multidisipliner bir ekip tarafından düzenli takip önemlidir.